Les Myopathies

Myopathies de l'adulte

I- Myopathie facio-scapulo humérale(FSH)

= myopathie de Landouzy-déjerine

• peu fréquente.
• transmission AD
• sévérité variable d'un patient à l'autre.

A. aspects cliniques :

• début = deuxième décennie+++
• atteinte musculaire ( déficit + amyotrophie) asymétrique et sélective.
• atteinte faciale+++
  • inoclusion des paupières au sommeil du sommeil
  • difficultés à souffler.
  • >asymétrie du sourire.
• atteinte de la ceinture scapulaire+++
  • fixateurs de l'omoplate ( respect du deltoïde+++)
  • sterno-cléido-mastoïdien
• atteinte des biceps et des longs suppinateurs+++
• atteint possible des muscles distaux et proximaux au MI
• le coeur et les muscles respiratoires et pharyngés sont épargnés.

B. évolution :

• habituellement lente.
• rarament évolution rapide vers une perte de la marche à 25 ans environ.

C. diagnostic :

• clinique caractéristique = diagnostic aisé
• transmission AD.
• biopsie inutile car non spécifique et souvent trompeuse.

D. aspects génétiques :

• AD.
• gêne sur le chromosome 4q (extrémité télomérique)
• protéine impliquée inconnue
• diagnostic génétique et prénatal possible.

II- dystrophie myotonique de Steinert

• la plus fréquente des DM de l'adulte
• transmission AD.

A. aspects cliniques :

• début = 20-25 ans.
• formule clinique très particulière+++
• déficit + amyotrophie prédominant sur la face et les muscles distaux ( mains + releveurs des MI)
• myotonie des mains = difficulté et lenteur de la décontraction musculaire.
• faciès caractéristique : atonie faciale, ptosis ( + calvitie chez les hommes)
• atteinte fréquente des muscles pharingo-laryngés et respiratoires.
• signes systémiques fréquents =
  • cataracte+++
  • troubles endocriniens ( insuffisance)
  • atteintes cardiaques+++
  • atteinte digestive.
• sévérité variable, s'aggrave au fil des générations.
• l'atteinte cardiaque détermine pronostic ( mort subite !)

B. diagnostic =

• clinique caractéristique = diagnostic aisé
• Mev de la myopathie clinique.
• recherche de décharges myotoniques à l'EMG sur le muscle au repos = aspect caractéristique+++

C. aspects génétiques :

• AD.
• gêne sur le chromosome 19.
• anomalies = expansion anormale du triplet CTG (> 50 copies)
• le nombre de répétition est corrélé à la sévérité.
• pathogènie ?

III- autres :

A. DM des ceintures

B. myopathies distales.

C. myopathies oculopharyngées

D. myopathies métaboliques